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圖書(shū)簡(jiǎn)介

《Thompson＆Thompson醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是遺傳學(xué)領(lǐng)域里一本廣受讀者、學(xué)者肯定和喜愛(ài)的教材。本書(shū)作為國(guó)內(nèi)第一本醫(yī)學(xué)遺專學(xué)中英文雙語(yǔ)教材改編自其全新的第7版，在延續(xù)原著易讀和易于理解的基礎(chǔ)上，把人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的經(jīng)典理論與現(xiàn)代分子遺傳學(xué)相結(jié)合，全面介紹了分子診斷、人類基因組計(jì)劃、遺傳藥理學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)和腫瘤遺傳學(xué)方面的最新進(jìn)展，有助于您診斷和治療常見(jiàn)遺傳病，更好地理解基礎(chǔ)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的關(guān)系。
美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志(JAMA)強(qiáng)烈推薦本書(shū)，稱其為“寫得最好的遺傳學(xué)教材”。本書(shū)也是國(guó)內(nèi)多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書(shū)。
目錄
第1章 引言
遺傳醫(yī)學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)
展望
第2章 人類基因組和遺傳的染色體基礎(chǔ)
人類基因組和染色體
細(xì)胞分裂
人類的配子發(fā)生和受精
有絲分裂和減數(shù)分裂的醫(yī)學(xué)意義
第3章 人類基因組：基因的結(jié)構(gòu)和功能
人類基因組的組成
中心法則：DNA→RNA→蛋白質(zhì)
基因的組成與結(jié)構(gòu)
基因表達(dá)的基礎(chǔ)
基因表達(dá)的動(dòng)態(tài)調(diào)節(jié)：β-珠蛋白基因的表達(dá)
基因組基因的調(diào)控和變化
基因表達(dá)的變異及其與疾病的關(guān)系
第4章 人類分子遺傳學(xué)研究的方法
個(gè)體DNA和RNA序列的分析
核酸分析方法
聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)
DNA序列分析
用數(shù)碼圖像捕捉熒光標(biāo)記的核苷酸的先進(jìn)技術(shù)
蛋白質(zhì)印跡分析
第5章 臨床細(xì)胞遺傳學(xué)原理
細(xì)胞遺傳學(xué)導(dǎo)論
染色體畸變
親本來(lái)源的影響
人類減數(shù)分裂中的染色體行為
盂德?tīng)栠z傳病的細(xì)胞遺傳學(xué)效應(yīng)
癌癥的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
第6章 臨床細(xì)胞遺傳學(xué)：常染色體病和性染色體病
常染色體病
性染色體及其畸變
性腺和性別發(fā)育異常遺傳病
第7章 單基因遺傳病
概述
孟德?tīng)栠z傳
影響系譜的因素
基因型和表型的相關(guān)性
孟德?tīng)栠z傳的常染色體方式
X-連鎖遺傳
假常染色體遺傳
鑲嵌現(xiàn)象
系譜中的印記效應(yīng)
不穩(wěn)定性重復(fù)擴(kuò)增
假孟德?tīng)枂位�因遺傳方式的情況
線粒體基因組突變引起的母系遺傳病
個(gè)性化醫(yī)療中的家族史
第8章 常見(jiàn)復(fù)雜遺傳病的遺傳學(xué)
質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
單基因遺傳病的遺傳學(xué)和環(huán)境修飾因素
已明確了遺傳和環(huán)境因素的多基因病舉例
第9章 個(gè)體和群體的遺傳變異：突變及多態(tài)性
突變
突變類型及其相應(yīng)后果
人類遺傳的多樣性
遺傳的變異和DNA多態(tài)性
遺傳的變異和蛋白質(zhì)多態(tài)性
群體的基因型和表型
影響Hardy-Weinberg平衡的因素
種族或民族之間各種遺傳病發(fā)病率的差異
第10章 人類基因的定位和疾病基因的鑒定
人類基因組的遺傳學(xué)全貌
連鎖分析定位人類基因
復(fù)雜性狀的基因定位
從基因定位到基因鑒定
第11章 分子病原理：血紅蛋白病
突變影響蛋白質(zhì)功能
突變?nèi)绾胃蓴_蛋白質(zhì)的正常生物學(xué)結(jié)構(gòu)
血紅蛋白
血紅蛋白病
第12章 遺傳病的分子、生化和細(xì)胞基礎(chǔ)
各種不同蛋白質(zhì)突變所引起的疾病
酶病
受體蛋白缺陷病
轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病
結(jié)構(gòu)蛋白疾病：
神經(jīng)退行性疾病
第13章 遺傳病的治療
遺傳病治療的現(xiàn)狀
遺傳病治療的特殊要求
治療策略
遺傳病的分子治療
第14章 發(fā)育遺傳學(xué)與出生缺陷
醫(yī)學(xué)發(fā)育生物學(xué)
發(fā)育生物學(xué)導(dǎo)論
發(fā)育涉及的基因和環(huán)境
發(fā)育生物學(xué)的基本概念
發(fā)育的細(xì)胞和分子機(jī)制
胚胎發(fā)生中發(fā)育機(jī)制的相互協(xié)調(diào)
第15章 產(chǎn)前診斷
有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證
產(chǎn)前診斷的方法
實(shí)驗(yàn)室研究
新涌現(xiàn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)
遺傳病的產(chǎn)前預(yù)防和治療
產(chǎn)前診斷的遺傳咨詢
第16章 腫瘤遺傳學(xué)和基因組學(xué)
癌癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)
癌基因
腫瘤抑制基因
腫瘤的發(fā)展過(guò)程
基因組學(xué)在個(gè)性化癌癥治療中的應(yīng)用
癌癥與環(huán)境
第17章 個(gè)性化遺傳醫(yī)學(xué)
個(gè)性化遺傳醫(yī)學(xué)的家族史
群體的遺傳學(xué)篩查
疾病遺傳易感性的篩查
第18章 藥物遺傳學(xué)和藥物基因組學(xué)
應(yīng)用風(fēng)險(xiǎn)信息改善治療：藥物遺傳學(xué)
藥物基因組學(xué)
個(gè)性化醫(yī)療中的種族或民族差異
第19章 遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
遺傳咨詢的過(guò)程
確定再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
應(yīng)用分子遺傳學(xué)確定再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
經(jīng)驗(yàn)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
第20章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的倫理問(wèn)題
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的倫理困境
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的優(yōu)生學(xué)和劣生學(xué)效應(yīng)
遺傳醫(yī)學(xué)
詞匯
習(xí)題答案
索引

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