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圖書簡介

本書共十二章，內(nèi)容包括緒論、研究方法介紹和應(yīng)用。第一章緒論介紹了遺傳流行病學(xué)學(xué)科發(fā)展的簡史、學(xué)科特點(diǎn)與發(fā)展趨勢；從第二章到第十一章詳細(xì)介紹了遺傳流行病學(xué)的基本原理、各類常用的研究方法，如家族聚集性研究、遺傳度分析、分離分析、連鎖分析、連鎖不平衡定位、群體遺傳學(xué)、候選基因關(guān)聯(lián)研究以及遺傳交互作用分析；第十二章重點(diǎn)介紹了遺傳流行病學(xué)在醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生方面的應(yīng)用。 本書可作為遺傳流行病學(xué)教學(xué)人員的參考用書，也可作為在校本科生與遺傳流行病學(xué)專業(yè)研究生學(xué)習(xí)遺傳流行病學(xué)的推薦讀物，對從事相關(guān)領(lǐng)域研究的科研人員也具有一定的參考價(jià)值。
目錄
第一章 緒論
第一節(jié) 遺傳流行病學(xué)概述
一、遺傳流行病學(xué)的概念
二、學(xué)科的形成與發(fā)展
三、我國遺傳流行病學(xué)的發(fā)展簡介
第二節(jié) 研究對象和任務(wù)
第三節(jié) 主要研究方法概述
一、家族聚集性研究
二、分離分析
三、連鎖分析
四、關(guān)聯(lián)分析
第四節(jié) 研究進(jìn)展簡介
第二章 遺傳流行病學(xué)的基本概念和原理
第一節(jié) 遺傳學(xué)的基本概念
一、遺傳物質(zhì)
二、細(xì)胞的分裂活動
三、突變
第二節(jié) 流行病學(xué)的基本概念和原理
一、流行病學(xué)中的重要概念
二、疾病頻率的測量
三、流行病學(xué)研究的類型
四、關(guān)聯(lián)的測量
五、流行病學(xué)中的偏倚
第三節(jié) 遺傳流行病學(xué)的基本概念和原理
一、孟德爾遺傳
二、群體遺傳學(xué)
第三章 孟德爾式遺傳的原理
第一節(jié) 基本概念
一、家族性、散發(fā)、遺傳性和擬表型
二、表型、基因型和外顯率
三、顯性、隱性、共顯性及劑量依賴的加性作用
第二節(jié) 單一位點(diǎn)的孟德爾式遺傳
一、孟德爾式遺傳定律
二、配子及子代基因型的確定
三、人群等位基因頻率
第三節(jié) 多位點(diǎn)的孟德爾遺傳
一、復(fù)等位基因位點(diǎn)
二、兩位點(diǎn)的孟德爾式遺傳
三、家系譜圖的繪制
第四節(jié) 常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第五節(jié) 伴性遺傳
一、性染色體的遺傳
二、以X連鎖遺傳病為例說明
第四章 家族聚集性研究
第一節(jié) 家族研究的基本概念
一、研究表型
二、遺傳關(guān)系和基因同一性
三、家族危險(xiǎn)性
四、疾病家族史
五、病例對照和隊(duì)列研究的重疊
第二節(jié) 家族研究的設(shè)計(jì)
一、一般原則
二、含家族組分的流行病學(xué)研究
三、以人群為參照的病例研究
四、固定親屬組
五、養(yǎng)子研究
六、家譜圖
七、家族聚集性的隨機(jī)化檢驗(yàn)
第三節(jié) 家族聚集性的測量指標(biāo)
一、相對比和率差
二、家族史得分
三、家族危險(xiǎn)性
四、親屬間疾病狀況的獨(dú)立性檢驗(yàn)
第四節(jié) 家族聚集性原因的識別
一、研究設(shè)計(jì)
二、分析方法
三、家族研究中協(xié)變量的校正
第五節(jié) 連續(xù)表型的家系關(guān)聯(lián)
第五章 遺傳度分析
第一節(jié) 遺傳度的概念
一、定義
二、用簡單線性模型估計(jì)遺傳度
第二節(jié) 方差組分模型
一、遺傳方差組分
二、環(huán)境方差組分
三、根據(jù)親屬資料估計(jì)方差組分
四、方差組分估計(jì)的一般性方法
五、方差組分模型的詮釋
第三節(jié) 通徑分析
一、通徑模型的構(gòu)建
二、通徑系數(shù)的估計(jì)
三、通徑模型的詮釋
第四節(jié) 質(zhì)量性狀遺傳度的估計(jì)
一、風(fēng)險(xiǎn)函數(shù)的含義
二、與方差組分模型的比較
三、與通徑模型的比較
四、多因素模型對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)
第六章 分離分析
第一節(jié) 分離分析的基本概念
第二節(jié) 分離分析中家系的確證和收集
一、家系的確證
二、序貫抽樣
第三節(jié) 經(jīng)典分離分析法
一、基本原理
二、確證校正和估計(jì)分離比
三、樣本含量
四、關(guān)于確證校正的其他問題
第四節(jié) 綜合分離分析
一、定義基本參數(shù)
二、計(jì)算似然函數(shù)
三、確證校正
四、Class D回歸模型
五、選擇最優(yōu)模型
第五節(jié) 分離分析的局限性
第七章 連鎖分析
第一節(jié) 概述
一、連鎖分析的概念和原理
二、連鎖分析的過程
三、連鎖分析的分類
第二節(jié) 連鎖分析的遺傳學(xué)基礎(chǔ)
一、減數(shù)分裂
二、重組和作圖函數(shù)
三、血緣一致性和狀態(tài)一致性
第三節(jié) 連鎖分析的方法
一、直接計(jì)數(shù)法
二、LOD值法
三、親屬對方法
四、連鎖分析方法的選擇
五、連鎖分析研究設(shè)計(jì)相關(guān)的問題
第八章 連鎖不平衡定位
第一節(jié) 連鎖不平衡
一、連鎖不平衡的定義
二、導(dǎo)致遺傳標(biāo)記物與致病基因間連鎖不平衡的機(jī)制
三、連鎖不平衡的度量
第二節(jié) 連鎖不平衡定位機(jī)制
一、連鎖不平衡定位的基本思想
二、對連鎖不平衡定位具有重要意義的兩種機(jī)制
第三節(jié) 連鎖不平衡定位參數(shù)模型
一、評估致病基因的經(jīng)驗(yàn)方法
二、單體型共享方法
三、基于合并的參數(shù)方法
四、在人類基因組中存在多少連鎖不平衡
第四節(jié) 單體型區(qū)塊與連鎖不平衡
一、單體型
二、單體型區(qū)塊
三、單體型區(qū)塊與連鎖不平衡
第九章 群體遺傳學(xué)原理
第一節(jié) 單個(gè)位點(diǎn)的基因分布
一、大群體中的Hardy-Weinberg平衡
二、Hardy-Weinberg平衡定律的應(yīng)用
三、影響群體基因頻率的因素
四、近婚系數(shù)
第二節(jié) 兩個(gè)位點(diǎn)的基因分布
一、連鎖不平衡的起源
二、連鎖不平衡的衰減
三、連鎖不平衡的估計(jì)
第十章 候選基因關(guān)聯(lián)研究
第一節(jié) 候選基因關(guān)聯(lián)研究中的基本概念
一、易感基因與候選基因
二、關(guān)聯(lián)和連鎖不平衡
三、人群分層
四、表型和中間表型
五、關(guān)聯(lián)研究中表示關(guān)聯(lián)強(qiáng)度的指標(biāo)
第二節(jié) 候選基因關(guān)聯(lián)研究的設(shè)計(jì)類型
一、隊(duì)列研究設(shè)計(jì)
二、病例對照研究設(shè)計(jì)
三、以家庭為基礎(chǔ)的關(guān)聯(lián)分析
四、基因組關(guān)聯(lián)分析
第三節(jié) 候選基因關(guān)聯(lián)研究中需要注意的問題
一、候選基因的選擇
二、候選基因關(guān)聯(lián)研究樣本量的選擇
三、基因分型與表型測量
四、關(guān)聯(lián)研究結(jié)果的解釋
第十一章 交互作用分析
第一節(jié) 基本概念與研究設(shè)計(jì)
一、交互作用的基本概念
二、主要的研究設(shè)計(jì)類型
第二節(jié) 統(tǒng)計(jì)分析方法及應(yīng)用
一、Logistic回歸模型
二、多因子降維法
三、組合法
四、隨機(jī)森林法
五、集合關(guān)聯(lián)法
六、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型
第三節(jié) 交互作用的研究前景
一、交互作用分析方法所面臨的問題
二、分析方法的比較與進(jìn)展
三、系統(tǒng)生物學(xué)的興起
第十二章 遺傳流行病學(xué)在醫(yī)學(xué)和公共衛(wèi)生中的應(yīng)用
第一節(jié) 遺傳流行病學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用
一、疾病篩查和診斷試驗(yàn)評價(jià)
二、疾病異質(zhì)性研究
三、疾病自然史研究
四、治療效果和安全性評價(jià)
第二節(jié) 遺傳流行病學(xué)研究在疾病預(yù)防中的應(yīng)用
一、疾病預(yù)防的策略
二、以家系為基礎(chǔ)的預(yù)防
三、以人群為基礎(chǔ)的預(yù)防
第三節(jié) 遺傳流行病學(xué)在公共衛(wèi)生監(jiān)測中的應(yīng)用
第四節(jié) 遺傳流行病學(xué)研究中的倫理學(xué)問題
索引

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